Prescription et réalisation d’un bilan biologique à la recherche d’une thrombophilie : propositions du GFHT 2022 Partie II : prescription en cas de thromboses atypiques et lors de situations particulières
En dehors de la maladie thromboembolique veineuse classique, la recherche d’une thrombophilie est discutée dans d’autres circonstances plus rares, qu’il s’agisse de thromboses atypiques, veineuses ou artérielles, ou de patients particuliers comme l’enfant, ou la femme qui, quel que soit son âge, est exposée à des événements, grossesse ou traitements hormonaux, qui modifient son équilibre hémostatique et majorent souvent le risque de thrombose. Ce texte présente donc 32 propositions ayant obtenu pour la plupart un accord professionnel fort après de nombreux échanges. Pour les thromboses veineuses splanchniques, la recherche d’une thrombophilie classique est nécessaire, avec en plus la détection de la mutation JAK2 V617F, et dans certains cas les mutations de CALR et d’un clone HPN. En cas de thrombose veineuse cérébrale, seul le bilan de thrombophilie constitutionnel avec la recherche d’anticorps antiphospholipides est indiqué systématiquement. Pour les autres thromboses ou occlusions veineuses atypiques (ovarienne, rétinienne ou du membre supérieur), une thrombophilie ne doit pas être systématiquement recherchée sauf en cas de TVP du membre supérieur non provoquée (pas de cause locale) ou survenue chez une femme en âge de procréer. En cas de thromboses artérielles inexpliquées, seuls des anticorps antiphospholipides doivent être recherchés. De même, il est proposé de ne pas effectuer un bilan de thrombophilie chez un receveur ou donneur d’une greffe rénale, et chez un receveur d’une greffe hépatique. Chez la femme : 1) avant une contraception, une assistance médicale à la procréation ou une grossesse, il est proposé en cas d’histoire familiale documentée avec une thrombophilie connue, de rechercher chez toute femme apparentée asymptomatique le facteur biologique de risque préalablement identifié ; 2) en dehors de ce contexte, il n’est pas recommandé de prescrire systématiquement un bilan de thrombophilie avant une contraception hormonale combinée ; 3) pour une assistance médicale à la procréation (AMP), il n’est a priori pas recommandé de rechercher une thrombophilie biologique, sauf en cas d’antécédent personnel ou familial de thrombose ; 4) de même, en cas de grossesse (ou projet de grossesse), une recherche de thrombophilie n’est proposée qu’en cas d’antécédent personnel, ou familial, auquel cas seul un apparenté direct symptomatique sera exploré en priorité ; 5) en cas de pertes foetales ou de pathologies vasculaires de la grossesse, seule la recherche d’anticorps antiphospholipides est nécessaire ; 6) avant un traitement hormonal adjuvant pour un cancer du sein, il est proposé de ne rechercher une thrombophilie qu’en cas d’antécédent personnel ou familial de MTEV. Chez l’enfant : 1) il est proposé de réaliser un bilan de thrombophilie constitutionnelle en cas de purpura fulminans néonatal, ou de thrombose sévère et/ou étendue, en l’absence de situation clinique favorisante, ou d’AVC ischémique en l’absence de pathologie sous-jacente. Il importe de tenir compte de l’âge pour l’interprétation des taux d’antithrombine, de protéine C, et de protéine S, et de renouveler si besoin les dosages à distance. Doser la Lp(a) et l’homocystéine ne doit pas être systématique ; 2) un bilan de thrombophilie n’est pas recommandé avant un traitement par la L-asparaginase chez l’enfant ou après un AVCi artériel chez le nouveau-né, en dehors d’une recherche d’anticorps antiphospholipides en cas d’antécédents maternels évoquant un SAPL.