Les hémophilies sévères A (HA) et B (HB) sont des maladies hémorragiques, particulièrement bien adaptées au traitement par transfert de gènes. L’HA et I’HB sont des maladies monogéniques, dues respectivement à des anomalies des gènes F8 et F9, responsables d’un déficit en protéine facteur VIII (FVIII) ou IX (FIX) inférieur à 1 % des valeurs normales. Au cours des dix dernières années, le développement de vecteurs recombinants de type virus adénoassociés (AAV) et la disponibilité de divers modèles animaux pour l’hémophilie ont placé l’hémophilie au sommet du paysage de la thérapie génique. Des expressions soutenues du FVIII et du FIX ont été obtenues dans la plupart des essais cliniques, ce qui laisse un espoir de guérison de l’hémophilie. Cependant, bien qu’aucun événement indésirable grave lié au transfert de gène n’ait été déclaré, des questions demeurent quant à la sécurité à long terme et à la durabilité de l’expression du transgène. Ces questions devraient être abordées lors du suivi à long terme des patients traités par transfert de gène, ainsi que par le lancement de discussions éthiques sur la thérapie génique pour l’hémophilie.