RÉSUMÉ
Le facteur de Willebrand (VWF) est une glycoprotéine de haut poids moléculaire, composé de multimères de taille différente, jouant un rôle essentiel dans l’hémostase primaire. Il permet l’adhésion des plaquettes au sous-endothélium lors d’une brèche vasculaire. Il joue également un rôle dans la coagulation en protégeant le facteur VIII (FVIII:C) de la protéolyse. Son activité hémostatique est plus importante lorsqu’il est composé de multimères de haut poids moléculaire. Le VWF est synthétisé par les cellules endothéliales et les mégacaryocytes sous forme de monomères (pro-Willebrand) qui se multimérisent. Les multimères sont séparés du propeptide au moment de leur sécrétion dans la circulation. Le syndrome de von Willebrand acquis (SVWA) a été décrit pour la première fois en 1968 chez un patient atteint de lupus érythémateux systémique. C’est un trouble hémorragique rare dont la prévalence est probablement sous-estimée car il est sous-diagnostiqué. Le SVWA consiste en l’acquisition d’un défaut quantitatif et/ou qualitatif en VWF. La symptomatologie clinique et les résultats biologiques sont proches de ceux retrouvés dans la forme héréditaire de la maladie de Willebrand. Les mécanismes physiopathologiques impliqués sont très hétérogènes et le plus souvent liés à une pathologie sous-jacente. Ces pathologies couramment associées au SVWA sont diverses : syndromes lymphoprolifératifs ou myéloprolifératifs, pathologies cardiovasculaires, hypothyroïdie, maladies auto-immunes et d’autres causes plus rares.
Pour introduire ce sujet aux étiologies et aux mécanismes complexes, nous présentons ici un cas de SVWA
associé à une maladie de Waldenström.
MOTS CLÉS
maladie de Waldenström, syndrome de Willebrand acquis, syndrome hémorragique
ABSTRACT
Willebrand factor (VWF) is a high-molecular-weight, multimeric glycoprotein, composed of multimers of different sizes, which plays an essential role in primary hemostasis. It enables platelets adhesion to the subendothelium in the event of a vascular breach. It also protects factor VIII (FVIII) from proteolysis. Its hemostatic activity is increased when composed of high-molecular-weight multimers. VWF is synthesized by endothelial cells and megakaryocytes in the form of monomers (pro-Willebrand) which multimerize. During its synthesis, it detaches from a subunit present in the bloodstream, which has a shorter half-life than its own, known as the propeptide. Acquired von Willebrand syndrome (AVWS) was first described in 1968 in a patient with systemic lupus erythematosus. It is a rare bleeding disorder whose prevalence is probably underestimated because it is under-diagnosed. AVWS consists of the acquisition of a quantitative and/or qualitative VWF defect. Clinical symptoms and laboratory findings are similar to those found in the hereditary form of von Willebrand disease. The pathophysiological mechanisms involved are highly heterogeneous and most often linked to an underlying pathology. Moreover, the underlying disorders associated with AVWS are diverse: lymphoproliferative, myeloproliferative, cardiovascular pathologies, hypothyroidism, autoimmune diseases and other rarer causes. This subject of complex pathophysiology will be here illustrated by a clinical case of AVWS associated to Waldenström macroglobulinemia.
KEYWORDS
acquired von Willebrand syndrome, hemorragic syndrome, Waldenström macroglobulinemia
