Cas Clinique

Du rachitisme chez un patient adulte avec une maladie hémorragique constitutionnelle… Comment est-ce possible ?

Rickets in an adult patient with a constitutional hemorrhagic disorder... how is this possible?

Laurent FRENZEL, Cécile BALLY, Annie HARROCHE

Volume 6 - Numéro 1 - Janvier-Mars 2024

Rev Francoph Hémost Thromb 2024 ; 6 (1) : 17-20

RÉSUMÉ

Malgré d’indéniables avancées thérapeutiques récentes, certaines maladies hémorragiques telles que la maladie de Willebrand et la thrombasthénie de Glanzmann présentent encore des défis. Ces conditions peuvent entraîner des saignements chroniques, notamment gastro-intestinaux à partir d’angiodysplasies, posant des difficultés de prise en charge. Le Réseau Multidisciplinaire d’Hémostase (MHEMO) a mis en place un comité dédié pour traiter ces cas complexes. Une conséquence des saignements gastro-intestinaux chroniques est l’anémie par carence martiale, nécessitant souvent une supplémentation régulière en fer. Cependant, la supplémentation orale à long terme est souvent impraticable en raison des effets secondaires digestifs et de l’efficacité limitée, conduisant à l’utilisation fréquente de perfusions intraveineuses de fer. Cet article rapporte deux cas de patients atteints de thrombasthénie de Glanzmann traités par carboxymaltose ferrique (Ferinject®) ayant développé une ostéomalacie à la suite de ce traitement. Le premier cas concerne un patient de 40 ans atteint de thrombasthénie de Glanzmann, souffrant d’une anémie chronique par carence martiale due à des saignements gastro-intestinaux d’une angiodysplasie. Une supplémentation mensuelle en carboxymaltose ferrique (1 g) a été initiée en complément des transfusions sanguines. Environ 2 ans plus tard, le patient a développé des troubles de la marche progressive et des douleurs pelviennes, conduisant à un diagnostic d’ostéomalacie. Le deuxième patient, âgé de 36 ans, a présenté un tableau clinique similaire avec des douleurs aux membres inférieurs et des fractures fémorales. Les deux cas soulignent l’importance de considérer l’ostéomalacie chez les patients présentant des symptômes de douleur inhabituels après des injections de fer, soulignant la nécessité d’évaluations phosphocalciques complètes.

MOTS CLÉS

carboxymaltose ferrique, ostéomalacie, saignements chroniques, supplémentation en fer, thrombasthénie de Glanzmann

ABSTRACT

Despite significant therapeutic advancements in recent years, significant challenges remain for certain bleeding disorders such as von Willebrand’s disease and Glanzmann thrombasthenia. These conditions can result in chronic bleeding, especially gastrointestinal bleeding from angiodysplasias, posing management difficulties. The Multidisciplinary Hemostasis Network (MHEMO) has set up a dedicated committee to deal with these complex cases. One consequence of chronic gastrointestinal bleeding is iron deficiency anemia, often requiring regular iron supplementation. However, long-term oral supplementation is often impractical due to digestive side effects and limited efficacy, leading to the frequent use of intravenous iron infusions. This abstract reports two cases of Glanzmann thrombasthenia patients treated with ferric carboxymaltose (Ferinject ®) who developed osteomalacia as a consequence of this treatment. The first case involved a 40-year-old patient with Glanzmann thrombasthenia, experiencing chronic iron deficiency anemia due to gastrointestinal bleeding from angiodysplasia. Monthly ferric carboxymaltose supplementation (1 g) was initiated alongside blood transfusions. Approximately two years later, the patient developed progressive gait disturbances and pelvic pain, leading to a diagnosis of osteomalacia. The second patient, aged 36, presented a similar clinical picture with lower limb pain and femoral fractures. Both cases highlight the importance of considering osteomalacia in patients with unusual pain symptoms following iron injections, emphasizing the need for comprehensive phosphocalcium assessments.

KEYWORDS

chronic bleeding, ferric carboxymaltose, Glanzmann thrombasthenia, iron supplementation, osteomalacia