Edition spéciale ISTH 2026

D’après la communication orale de F. Couturaud « Development of a venous thromboembolism prediction score in first-degree relatives of affected patients: comparison with the general population » (OC73.3)

Adeline Pontis, Rennes

Les parents au premier degré d’un patient (ou cas index) ayant présenté un évènement thrombo-embolique veineux (ETEV) sont plus à risque de présenter eux aussi un ETEV que la population générale. Ce risque familial est néanmoins hétérogène et des facteurs de risque propres au cas index ont été mis en évidence : ETEV non provoqué, âge du cas index < 47 ans, nombre d’apparentés au 1^er degré atteints et présence d’une thrombophilie génétique (facteur V Leiden ou variant G20210A du gène de la prothrombine). Cependant, ce risque familial n’avait jamais été comparé au risque individuel dans la population générale et aucune stratégie en termes de prévention n’a été à ce jour proposée.

Il s’agit d’une étude ayant comparé plus de 2 600 apparentés au 1^er degré à plus de 500 cas index et issus d’une précédente étude familiale avec une population générale incluse dans une autre étude et comprenant plus de 367 000 bretons.

L’incidence annuelle d’un ETEV était de 1,2  ‰ chez les sujets apparentés versus 1,6 ‰ dans la population générale. Les ratios d’incidence standardisés (SIRs) ont été calculés afin de comparer les deux études, puis un score a ensuite été élaboré et validé sur l’étude de population.

L’analyse multivariée a mis en évidence qu’une thrombophilie génétique (mutation du facteur V Leiden ou mutation G20210A de la prothrombine) n’était pas significativement associée à un risque augmenté d’ETEV chez les apparentés, contrairement à un ETEV spontané, un âge < 47 ans et la présence d’au moins 2 apparentés au 1^er degré atteints. Ces prédicteurs de risque ont été évalués sur l’étude de population, et étaient tous significativement associés à un SIR élevé, confirmant l’existence d’un sur-risque.

Enfin, l’analyse multivariée a permis de déterminer des coefficients, grâce auquel le score suivant a été déterminé :

• Thrombophilie génétique du cas index : +1 pt (faible SIR)
• ETEV non provoqué : +2 pts
• Age < 47 ans : +4 pts
• ≥ 2 apparentés au 1^er degré atteints : +6 pts

Ainsi, selon le score établi (Tableau), il est possible d’estimer la majoration du risque thrombotique pour chaque patient.

Figure 1 : score de risque familial d’évènement thrombo-embolique veineux

Ce score ne peut cependant pas être extrapolé à d’autres populations que celle de l’étude, et n’est pas adapté pour une utilisation dans une population féminine. Il pourrait être néanmoins particulièrement intéressant chez les femmes, dans la mesure où certains traitements hormonaux (contraception oestrogénique, PMA…) et la grossesse, les exposent encore plus à une MTEV. Un travail spécifique de validation chez les femmes est donc en cours. Cet outil pourrait de fait contribuer à mieux identifier en cas de thrombose familiale les sujets apparentés présentant un risque d’ETEV accru et à définir des stratégies préventives plus adaptées en pratique clinique.