RÉSUMÉ
Ce cas clinique décrit un nourrisson atteint d’un syndrome de Binder, associé à une chondrodysplasie ponctuée et à un déficit combiné en facteurs de coagulation vitamine K-dépendants, conduisant à la survenue d’une hémorragie intracrânienne massive nécessitant un geste d’évacuation neurochirurgical. Ce tableau résulte d’une mutation homozygote du gène GGCX, rendant compte du phénotype clinique et permettant une supplémentation régulière en vitamine K orale. L’évolution clinique de ce jeune patient est ainsi aujourd’hui plutôt favorable. Des diagnostics différentiels sont à évoquer devant un tableau similaire : une tératogénicité des antivitamines K ou des mutations de VKORC1. Enfin, ce diagnostic génétique permet un conseil génétique et une prise en charge adaptée pour les grossesses ultérieures.
MOTS CLÉS
déficits combinés en facteurs vitamine K-dépendants, gamma-carboxylation enzymatique, hémorragie intracrânienne., vitamine K
ABSTRACT
This case report describes an infant with Binder syndrome, associated with chondrodysplasia punctata and a combined deficiency in vitamin K-dependent clotting factors, leading to a massive intracranial hemorrhage requiring neurosurgical evacuation. The diagnosis of a homozygous mutation in the GGCX gene explains the clinical phenotype and the necessity for a regular oral vitamin K supplementation. The clinical outcome for this young patient is currently favorable. Differential diagnoses to consider in similar clinical presentations include vitamin K antagonist embryopathy and VKORC1 gene mutations. Finally, this genetic diagnosis enables genetic counseling and appropriate management for future pregnancies.
KEYWORDS
combined vitamin K-dependent clotting factors deficiency, enzymatic gammacarboxylation, intracranial hemorrhage., vitamin K
