RÉSUMÉ
Notre observation concerne un patient actuellement âgé de 33 ans, suivi pour une thrombasthénie de Glanzmann diagnostiquée en période néonatale. Ce patient a présenté dans les premières heures de vie des saignements sévères ayant conduit à une transfusion, se compliquant immédiatement d’une allo-immunisation, avec apparition d’anticorps anti-GpIIbIIIa, Il a continué de présenter de multiples complications hémorragiques sévères, notamment des saignements intracrâniens ainsi qu’un hémopéricarde avec tamponnade, motivant la réalisation d’une allogreffe de moelle osseuse, seul traitement curatif à ce jour, proposé dans des cas sévères réfractaires aux transfusions plaquettaires. Après un an d’aplasie profonde, l’allogreffe s’est révélée être un échec avec récupération hématopoïétique autologue, mais avec une disparition des anticorps anti-GpIIbIIIa. Les manifestations hémorragiques se sont poursuivies avec notamment des saignements digestifs, nécessitant des transfusions hebdomadaires de plaquettes, avec un double objectif : l’apport de plaquettes fonctionnelles, mais également à visée de « tolérance immune », afin de prévenir l’apparition d’allo-anticorps anti-GpIIbIIIa. Il est intéressant de noter que le patient a également présenté dans son histoire de multiples épisodes d’hémarthroses, notamment des coudes et des chevilles, avec le développement d’une arthropathie chronique, similaire à une arthropathie hémophilique, ayant motivé l’introduction de facteur VII recombinant en prophylaxie secondaire.
MOTS CLÉS
allogreffe, CSH, hémostase primaire, maladie hémorragique, thrombasthénie Glanzmann, thrombopathie constitutionnelle
ABSTRACT
We present here the history of a 33-year-old patient who had a rare and severe thrombopathy, a Glanzmann thrombasthenia diagnosed in the neonatal period. Glanzmann thrombasthenia is characterized by a total or partial lack of GplIbIlla, a membrane receptor inducing platelets aggregation. Within his first hours of life, he presented hemorrhagic symptoms leading to a quick platelet transfusion, immediately complicated by alto-immunization, with the appearance of anti-GplIbIlla allo-antibodies. He continued to present multiple severe hemorrhagic complications, including intra-cranial bleeding as well as a hemopericardium with tam-ponade, and was treated by an allo-HSCT, the only curative procedure known to be able to cure severe cases refractory to platelet transfusions. He finally experimented transplant rejection after one year of deep aplasia, with autologous hematopoietic recovery, but with the disappearance of anti-GpIIbIIIa antibodies. Hemorrhagic manifestations continued after HSCT, as mucosal bleeding, permanent gingivorragia, and from time to time, gut bleeding, hemarthrosis and profound hematoma. He still needed weekly platelets transfusions, with two objectives: to provide functional platelets, and induce immune tolerance to GpIIbIIIa, and avoid the recurrence of alloimmunization. Finally, he developed chronic arthropathia very similar to those observed in hemophilia after recurrent hemarthrosis. especially affecting his elbows and ankles. We recently introduced rFVII prophylaxis which appeared to considerably improve his condition functionally and decrease the pain. This case shows how severe Olanzmann thrombathenia can be and how primary hemostasis and coagulation are linked, since this platelet disease can also lead to joint or muscular bleedings.
KEYWORDS
bleeding disease, constitutional thrombopathy, Glanzmann thrombasthenia, HSCT, primary hemostasis
