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Dossier Thématique

Recherche d’une thrombophilie biologique : propositions du GFHT 2020

Thrombophilia testing: Proposals of the 2020 GFHT

Sous l’égide de : Yves GRUEL, Pierre MORANGE ; Coordonnateurs : Martine ALHENC-GELAS, Isabelle GOUIN-THIBAULT ; Rédacteurs : Emmanuel DE MAISTRE, Emmanuelle DE RAUCOURT, Céline DESCONCLOIS, Claire FLAUJAC, Marie-Françoise HURTAUD, Georges JOURDI, Sylvie LABROUCHE-COLOMER, Véronique LE CAM, Dominique LASNE, Laëtitia MAUGE, Virginie SIGURET ; Relecteurs : Élodie BOISSIER, Thomas BRUNGS, Luc DARNIGE, Valérie ESCHWEGE, Nathalie HEZARD, Léna LE FLEM, Frédéric LORIDON

Volume 2 - Numéro 3 - Juillet-Septembre 2020

Rev Francoph Hémost Thromb 2020 ; 2 (3) : 93-126.

RÉSUMÉ

Ce texte propose une actualisation, par un groupe d’experts du GFHT. des recommandations pratiques relatives à la réalisation des analyses biologiques de thrombophilie. Après une mise au point sur les mesures pré-analytiques, une analyse des méthodes d’études des inhibiteurs de la coagulation chez l’adulte et l’enfant est présentée. Le choix d’un réactif de sensibilité optimale aux variants thrombogènes, les causes d’interférences et d’anomalies acquises sont détaillés. En première intention, l’activité cofacteur de l’héparine de l’antithrombine, l’activité anticoagulante de la protéine C seront mesurées, de même que l’activité de la protéine S, complétée si besoin par un dosage de la protéine S libre. Le génotypage des gènes des protéines C et S est souvent utile et son intérêt est discuté. Des propositions sont émises pour le dosage des inhibiteurs sous anticoagulant, notamment sous AOD. Les mutations Leiden des gènes F5 et F2 peuvent être recherchées par différentes méthodes, commerciales ou « maison ». et tout résultat positif sera confirmé sur un nouveau prélèvement. Il est recommandé de ne pas rechercher une résistance à la protéine C activée pour détecter un facteur V Leiden. La recherche d’anomalies du fibrinogène est parfois indiquée, et les méthodes à utiliser sont discutées. Concernant la thrombophilie acquise, les tests nécessaires au diagnostic du syndrome des anticorps antiphospholipides sont présentés. Le dosage des D-dimères n’est proposé que pour évaluer le risque de récidive de thrombose. Le texte aborde, enfin, des questions pratiques essentielles, relatives au moment optimal du prélèvement du bilan de thrombophilie.

MOTS CLÉS

analyse des gènes, anticoagulant lupique, D-dimères, dysfibrinogénémie, FV Leiden, inhibiteurs de la coagulation, maladie thromboembolique veineuse, mutation G20210A du gène F2, syndrome des antiphospholipides, thrombophilie biologique

ABSTRACT

This article proposes an update, by a group of GFHT experts, of the practical recommendations for performing thrombophilia screening. After an update on pre-analytical measurements, an analysis of the methods for measuring coagulation inhibitors in adults and children is presented. The choice of a reagent with optimal sensitivity to thrombogenic variants, the causes of interference and acquired abnormalities are detailed. As a first step, the heparin cofactor activity of the antithrombin, the anticoagulant activity of protein C wilt be measured as well as the activity of protein S, complemented if necessary by an assay of free protein S. Genotyping of protein C and S genes is often useful and its interest is discussed. Proposals are made for the assay of inhibitors under anticoagulant drugs, in particular DOACs. Leiden mutations of the F5 and F2 genes can be investigated by different methods, commercial or -in-house", and any positive result will be confirmed on a new sample. It is recommended not to test for activated protein C resistance to detect factor V Leiden. Testing for fibrinogen abnormalities is sometimes indicated and the methods to be used are dis-cussed. For acquired thrombophilia, the tests necessary for the diagnosis of antiphospholipid antibody syndrome are presented. The D-dimer assay is proposed only to assess the risk of recurrence of thrombosis. Finally, the text addresses essential practical issues related to the optimal timing of thrombophilia testing.

KEYWORDS

antiphospholipid syndrome, coagulation inhibitors, D-dimers, dysfibrinogenemia, F2 gene mutation, FV Leiden, genotyping, lupus anticoagulant, thrombophilia, venous thromboembolism

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