RÉSUMÉ
Nous décrivons le premier cas de lésion splénique chez un patient thrombopénique atteint de maladie de Willebrand de type 2B (VWD2B) associée au variant p.V1316M et traité avec succès par une prise en charge non chirurgicale. Le traitement a consisté en l’association d’un traitement substitutif par des concentrés de facteur Willebrand et de facteur VIII (VWF/FVIII) et d’un agoniste du récepteur de la thrombopoïétine (TPORA : eltrombopag). L’eltrombopag a été introduit après une réaction inhabituelle post transfusion plaquettaire provoquant une chute brutale du chiffre de plaquettes. L’analyse approfondie de la cinétique de la baisse de la numération plaquettaire et des variations des taux de VWF et de son propeptide ont permis d’exclure une réaction allo-immune et d’émettre l’hypothèse d’une élimination soudaine des plaquettes après libération massive de VWF anormal induite par le stress. L’eltrombopag a été utilisé avec succès lors d’un second épisode hémorragique majeur pour éviter des transfusions itératives en post opératoire. La prise en charge des patients atteints de VWD2B avec thrombopénie est difficile, et notre observation souligne combien une meilleure compréhension des mécanismes responsables de la fluctuation du chiffre de plaquettes peut aider lors des décisions thérapeutiques. Dans notre cas, nous avons utilisé avec succès une nouvelle approche thérapeutique combinant un traitement substitutif en VWF/FVIII associé à un TPO-RA pour optimiser la prise en charge de notre patient.
MOTS CLÉS
agoniste des récepteurs à la thrombopoïétine, maladie de Willebrand de type 2B, thrombopénie, transfusion plaquettaire.
ABSTRACT
This report describes the first case of splenic injury in a patient with p.V1316M-associated von Willebrand disease type 2B (VWD2B) with chronic thrombocytopenia, successfully treated with non-operative management including von Willebrand factor (VWF) replacement therapy and a thrombopoietin receptor agonist (TPORA: eltrombopag). Eltrombopag was initially introduced to rescue an unusual post-platelet-transfusion reaction exacerbating the thrombocytopenia. In-depth analysis of the dramatic platelet count drop and VWF measurements timeline ruled out an allo-immune reaction and supported an alternative hypothesis of a sudden platelet clearance as a consequence of stress-induced release of abnormal VWF. Thereafter, eltrombopag was successfully applied to prevent post-operative hemorrhage and avoid iterative transfusions during a second bleeding episode. Treatment decisions are particularly challenging in VWD2B patients and this case highlights how such decisions can benefit from understanding the molecular origin of platelet count fluctuations observed in these patients. Here we successfully used a new therapeutic approach combining VWF-replacement therapy and TPO-RA to optimize patient management.
KEYWORDS
platelet transfusion, thrombocytopenia, thrombopoietin receptor agonist, von Willebrand disease type 2B
