Prescription et réalisation d’un bilan biologique à la recherche d’une thrombophilie : propositions du GFHT 2022 Partie I : aspects cliniques et prescription dans la maladie thromboembolique veineuse classique

Une thrombophilie biologique est caractérisée par la présence d’un déficit en AT, PC, PS, d’un variant FV Leiden ou FII G20210A (thrombophilie constitutionnelle), ou d’anticorps antiphospholipides (thrombophilie acquise). Le GFHT présente ici leurs 16 propositions pratiques relatives à la recherche d’une thrombophilie dans le cadre de la maladie thromboembolique veineuse de l’adulte. Il est proposé après une thrombose proximale et spontanée ou provoquée par un facteur déclenchant mineur (ou chez la femme dans un contexte hormonal), de ne prescrire systématiquement un bilan de thrombophilie constitutionnelle que chez les patients de moins de 50 ans. Par contre, le dosage du FVIII et la recherche d’une hyperhomocystéinémie ne sont pas proposés. Il est proposé aussi en cas de thromboses familiales documentées si le bilan de thrombophilie initial est négatif, de rechercher avec un centre expert d’autres facteurs génétiques de risque par des analyses génomiques spécialisées. Un bilan de thrombophilie n’est pas indiqué après un 1er épisode de TVP distale provoqué ou non chez l’homme en l’absence d’antécédent familial, mais il est proposé en cas de récidive non provoquée et si l’âge est < 50 ans. Après une thrombose veineuse superficielle, un bilan est proposé chez la femme jeune si l’événement est survenu spontanément sur veines non variqueuses ou dans un contexte hormonal car le résultat a un impact potentiel sur une grossesse ultérieure. Lorsqu’un déficit en AT, PC, PS conférant un risque de thrombose est diagnostiqué chez un cas index, il est proposé d’explorer tous les apparentés du premier degré et les sujets symptomatiques. Cette stratégie sera étendue  en cas de double hétérozygotie FVL/FII20210A ou d’homozygotie, en ciblant dans ce dernier cas la fratrie. En cas d’hétérozygotie FVL ou FII20210A, il est proposé d’explorer prioritairement les femmes en âge de procréer et apparentées directs du cas index. Toutes ces propositions ont obtenu après vote un accord professionnel fort.