RÉSUMÉ

HISTORIQUE
Le Centre de Référence de la Maladie de Willebrand (CRMW) a été labellisé en 2006 par le Ministère de la Santé et des Solidarités, à l’occasion du premier Plan National Maladies Rares (PNMR), avec pour objectif « d’assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge ». Il était la suite logique du réseau INSERM mis en place parle Professeur Dominique Meyer dont le but était d’aider à la compréhension physiopathologique et au diagnostic de la maladie de Willebrand. Dans ce réseau coordonné avec Claudine Mazurier à Lille, 300 patients avaient été inclus entre 1966 et 2003, une centaine de variations de séquences délétères alors identifiées et l’adossement à l’unité INSERM 770 avaient permis des travaux plus fondamentaux, et notamment l’expression des variants. À l’occasion du premier Plan National Maladies Rares, le Centre de Référence de la Maladie de Willebrand (CRMW) a donc été créé. Il comprenait 5 centres (Clamart, Lille, Bicêtre, Caen et Nantes), et il était co-coordonné par Clamart (Professeur Agnès Veyradier) et Lille (Professeur Jenny Goudemand). Lors du deuxième Plan National Maladies Rares, un des changements les plus marquants fut la constitution de la Filière de Santé Maladies Rares MHEMO et le regroupement des 3 centres de références : le Centre de Référence de la Maladie de Willebrand (CRMW), le Centre de Référence de l’Hémophilie et autres déficits (CRH), et le Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires (CRPP). Depuis le troisième Plan National Maladies Rares (2018- 2022), le CRMW est coordonné par le Professeur Sophie Susen au CHU de Lille. Les objectifs initiaux étaient de fédérer tous les médecins qui prennent en charge des patients atteints de maladie de Willebrand au sein des centres de traitement des maladies hémorragiques, consultations d’hémostase dans et hors CTRH/CTH, et favoriser les interactions avec les sociétés savantes pour le développement de la recherche clinique et fondamentale. Un des aspects pratiques est de permettre à chaque patient participant de disposer d’une approche diagnostique homogène, permettant une classification en type et sous-type des patients suspects ou atteints de la maladie de Willebrand. Cette classification est basée sur une analyse conjointe des données phénotypiques et génotypiques. Cette classification est essentielle dans la maladie de Willebrand puisqu’elle permet d’orienter la thérapeutique et la transmission.