Archives

Editorial

Yves GRUEL

Extrait:

Chers collègues, Chers amis,
Bonjour !

Pour ce premier numéro de l’année 2021 de la Revue Francophone d’Hémostase et Thrombose, nous vous proposons des articles qui sont essentiellement consacrés aux plaquettes, les plus petites cellules circulantes dans le sang certes, mais qui n’en sont pas moins essentielles durant toute notre vie …

Dossier Thématique

Mots clés
  • agrégation
  • cytométrie en flux
  • diagnostic biologique
  • plaquettes
  • thrombopathie

Diagnostic biologique des thrombopathies constitutionnelles : quels outils en 2021 ?

Caroline VAYNE, Yves GRUEL

Rev Francoph Hémost Thromb 2021 ; 3 (1) : 5-18

Résumé:

Le diagnostic des thrombopathies constitutionnelles implique une démarche très spécialisée, les anomalies sous-jacentes étant nombreuses et variées. En cas de symptomatologie évocatrice (saignements cutanéomuqueux principalement), la première étape est d’éliminer une thrombopathie acquise et un déficit en facteur Willebrand. Le diagnostic …

Dossier Thématique

Mots clés
  • facteur VII activé recombinant
  • immunisation
  • thrombasthénie de Glanzmann
  • transfusions plaquettaires
  • αIIbβ3

Thrombasthénie de Glanzmann : quelle prise en charge de nos jours ?

Mathieu FIORE

Rev Francoph Hémost Thromb 2021 ; 3 (1) : 19-29

Résumé:

La thrombasthénie de Glanzmann (TG) est une maladie hémorragique héréditaire liée à une anomalie quantitative et/ou qualitative du récepteur membranaire plaquettaire αIIbβ3 impliqué dans l’agrégation des plaquettes. Les anomalies génétiques responsables de la TG peuvent être situées au sein de l’un ou l’autre des gènes ITGA2B ou ITGB3 codant respectivement …

Cas Clinique

Mots clés
  • angiodysplasie
  • thalidomide
  • thrombasthénie de Glanzmann

Efficacité de la thalidomide dans une maladie de Glanzmann compliquée d’hémorragies digestives sur angiodysplasies

Lévi-Dan AZOULAY, Elise COFFIN, Gabriel RAHMI, Laurent FRENZEL

Rev Francoph Hémost Thromb 2021 ; 3 (1) : 31-4

Résumé:

Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 39 ans, suivi pour une maladie de Glanzmann compliquée d’épisodes sévères d’hémorragie digestive en rapport avec des angiodysplasies étagées. Du fait de l’atteinte digestive diffuse non éligible à un traitement endoscopique et de la non efficacité du facteur VII activé, le patient …

Note du Biologiste

Mots clés
  • diagnostic génétique
  • éthique
  • pathologies plaquettaires constitutionnelles
  • séquençage de nouvelle génération

Diagnostic des pathologies plaquettaires constitutionnelles : focus sur les techniques de séquençage nouvelle génération (SNG)

Manal IBRAHIM-KOSTA, Marie-Christine ALESSI

Rev Francoph Hémost Thromb 2021 ; 3 (1) : 35-40

Résumé:

Les pathologies plaquettaires constitutionnelles (PPC) regroupent un grand nombre de pathologies impliquant des gènes différents. Les caractéristiques cliniques et le phénotype plaquettaire sont parfois insuffisants pour orienter le diagnostic. C’est pourquoi les techniques de séquençage nouvelle génération (SNG) …

Flash Scientifique

Mots clés
  • sécrétion plaquettaire
  • SERCA
  • signalisation calcique

Les pompes à calcium SERCA3 : à la découverte d’une nouvelle voie de signalisation calcique potentialisant l’activation plaquettaire

Miao FENG, Jean-Philippe ROSA, Régis BOBE

Rev Francoph Hémost Thromb 2021 ; 3 (1) : 41-6

Résumé:

La signalisation calcique, correspondant à la variation de concentration cellulaire en ions calcium (Ca2+), est l’un des plus importants mécanismes ubiquitaires de communication inter- et intracellulaire. Celle-ci est finement régulée conduisant à des messages précis dans le temps et dans l’espace subcellulaire. Les mécanismes impliqués et les messages créés représentent …

Article Bref

Un regard sur l’EAHAD 2021

Annie HARROCHE, Caroline KITEL, Brigitte PAN-PETESCH

Rev Francoph Hémost Thromb 2021 ; 3 (1) : 47-50

Résumé:

La Revue Francophone d‘Hémostase et Thrombose a consacré une édition spéciale digitale à la couverture du dernier congrès de l’European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) qui s’est déroulé dans un format virtuel du 3 au 5 février 2021.
Retrouvez ci-après …

Zoom sur les Acteurs

Le Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires (CRPP)

Rev Francoph Hémost Thromb 2021 ; 3 (1) : 51-3

Extrait:

Les pathologies plaquettaires constitutionnelles sont hétérogènes et impliquent de nombreux gènes différents. Elles sont classées en deux grands groupes, les atteintes quantitatives (thrombopénies) ou qualitatives (thrombopathies). Plusieurs problématiques touchent aux pathologies plaquettaires constitutionnelles. Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques sont des préoccupations de premier plan. Il convient, …